摘要: 目的 比较中国人群中BRCA1和BRCA2基因两种突变状态的乳腺癌患者临床病理特征的差异。 方法 收集2003年10月至2015年5月北京大学肿瘤医院收治的8 627例连续的、未经家族史和年龄选择的原发性乳腺癌患者资料，经过基因测序共有521例患者携带BRCA1/2基因致病性胚系突变，其中BRCA1突变患者203例，BRCA2突变患者318例。对这些突变患者的临床病理参数进行回顾性分析。 结果 乳腺癌患者中BRCA2基因突变频率（3.7%）高于BRCA1（2.4%）。BRCA1突变者乳腺癌发病年龄比BRCA2突变者早（中位发病年龄：43.0岁 vs. 47.0岁，P<0.01）。BRCA1突变乳腺癌患者组织学分级Ⅲ级比例显著高于BRCA2突变患者（36.2% vs. 18.4%，P<0.01），三阴性乳腺癌（ER-/PR-/HER2-）比例也显著高于BRCA2突变者（59.2% vs. 15.4%，P<0.01）。BRCA2突变患者的腋窝淋巴结阳性比例高于BRCA1突变患者（41.8% vs. 29.6%，P<0.01）。 结论 中国BRCA1和BRCA2胚系突变乳腺癌的临床病理特征存在一定差异，提示BRCA1和BRCA2胚系突变对乳腺癌生物学行为的影响可能不同，为BRCA1和BRCA2胚系突变乳腺癌更加精准的临床管理提供依据。
