摘要: 患者,女,19岁。自幼跛行,8岁时右足部出现肿物,无发热、盗汗,肿物局部无压痛。曾在外院就诊,未予任何治疗,近年来肿物渐大。2006年4月17日因右下肢多发血管瘤伴下肢畸形于本院就诊。入院查体:患者营养中等,神清语明,自主体位。无呼吸困难、血尿、黄疸、黑便及其他自觉症状。无结核,糖尿病,高血压,肝炎病史。无食物、药物过敏及外伤手术史。全身皮肤粘膜无黄疸及出血点。右腹股沟淋巴结可触及肿大,直径约1.5cm,质地软,活动度较好,其他全身浅表淋巴结未触及肿大。右小腿短于对侧,并向外侧弓形畸形。右足底及足趾,臀部,肛周,右大腿外侧可见多个大小不等肿物,质软,表面可见迂曲血管,无明显压痛。影像学检查:胸部左侧第五肋骨前段庞大畸形,符合内生性软骨瘤。右股骨、胫 骨、趾骨多发膨胀性骨破坏,边界清楚,皮质变薄,周边可见较高密度骨壳,其内可见沙砾样钙化。膝关节,踝关节,趾间关节均可见畸形。诊断:股骨,胫骨,趾骨多发膨胀性骨破坏,考虑内生软骨瘤,结合下肢血管曲张,符合Maffucci综合征。右臀、肛门旁、右下肢及足部多发肿物(共20处),行右臀、下肢及足多发肿物切除+右股骨下端肿物切检术。大体所见:不规则破碎软组织多块,总体积9.6cm×5cm×4cm,未见明显包膜,质地韧;另见不规则灰蓝色骨组织,总体积4cm×3cm×3cm,质硬。镜下所见:骨组织由软骨细胞及软骨基质组成并呈分叶状结构的组织学图像。软骨细胞呈圆形、卵圆形、胞浆丰富,内含大小不等空泡,核圆形位于中央,染色质深(图1)。细胞可见淡蓝色,均质的软骨基质。粘液样基质中可见部分软骨细胞呈梭形或多角形,并可见软骨细胞移行过渡至较成熟软骨。软组织表现为多样性的多种血管瘤变化,大部分区域为海绵状血管瘤,由大片薄壁相互吻合而大小不一、不规则的血管构成(图2)。血管内可见红细胞,有的管壁为一层内皮细胞,血管间有少量纤维组织分隔,其间可见脂肪细胞及散在的淋巴细胞等炎性细胞。此外,还可见实性的幼稚毛细血管与海绵状血管瘤相互过渡。病理诊断:Maffucci综合征。