食管腺样囊性癌转移至双肺及足趾1例

刘尧, 孙雪梅, 刘畅, 刘月平

刘尧, 孙雪梅, 刘畅, 刘月平. 食管腺样囊性癌转移至双肺及足趾1例[J]. 中国肿瘤临床, 2022, 49(8): 431-432. DOI: 10.12354/j.issn.1000-8179.2022.20220279
引用本文: 刘尧, 孙雪梅, 刘畅, 刘月平. 食管腺样囊性癌转移至双肺及足趾1例[J]. 中国肿瘤临床, 2022, 49(8): 431-432. DOI: 10.12354/j.issn.1000-8179.2022.20220279

食管腺样囊性癌转移至双肺及足趾1例

基金项目: 本文课题受河北省医学科学研究课题计划项目(编号:20211159)资助
详细信息
    作者简介:

    刘尧: 专业方向为肿瘤病理学

    通讯作者:

    刘月平 annama@163.com

  • 患者女性,62岁。因进行性吞咽困难半年,于2009年8月就诊于当地医院。胃镜示:食管中段见46 mm×40 mm×20 mm的隆起型新生物,表面略粗糙,质硬(图1)。胃镜下病理活检示:(食管)低分化癌,根据组织学形态,不能完全除外腺样囊性癌。由于活检确定为癌,未进一步做免疫组织化学检测。

    图  1  食管中段见隆起型新生物,表面略粗糙,质硬

    2009年8月于外院行食管及部分胃切除术,病理诊断为腺样囊性癌,浸润至食管浆膜层并见神经侵犯,未见脉管内癌栓。2011年7月发现左肺部转移灶3个,大小(4.2 cm×3.6 cm×3.5 cm)~(5.5 cm×5.0 cm×5.0 cm),见图2A。行放疗,放疗结束后复查胸部CT显示左肺部转移灶明显缩小。患者于2012至2014年先后5次于外院住院进行生物治疗,其中2014年3月CT检查发现右肺部出现2个转移灶,大小(2.0 cm×1.8 cm×1.5 cm)~(3.8 cm×1.2 cm×1.0 cm),见图2B。2014年6月于外院住院进行化疗和细胞因子活化杀伤细胞输注治疗,过程顺利,无明显不适。因左足踇趾疼痛加重并发现肉眼可见的肿物,2020年12月于河北医科大学第四医院进行左足踇趾肿物切除术。X线示:左足踇趾占位性病变(图3)。病理示:送检部分踇趾长4 cm,切开见一个体积20 mm×10 mm×10 mm的肿物,切面灰白色、质地硬。镜下示:肿瘤边界不清楚,瘤细胞特征性地排列呈管状结构或实性结构,由两种主要细胞构成,即导管细胞和变异肌上皮细胞,具有深染的核(图4)。免疫表型:导管细胞表达CK7、MYB、CD117(图5),肌上皮细胞表达S100、P63,Ki-67增殖指数约40%;FISH融合探针检测MYB基因融合阳性,红色信号为MYB基因,绿色信号为NFIB基因,正常情况下红色信号和绿色信号分离,FISH融合探针检测见红色信号和绿色信号重叠且红色信号扩增,即MYB基因融合,部分扩增(图6)。病理诊断:(左足踇趾)转移性腺样囊性癌(管状-实性型)。随访截至2021年8月,随访期间患者状态良好,定期来院复查,未见新的复发和转移。

    图  2  CT示左肺及右肺转移病灶
    A:左肺3个转移病灶;B:右肺2个转移病灶
    图  3  X线示左足踇趾占位
    图  4  肿瘤细胞排列呈管状或实性,见变异肌上皮细胞(箭头:变异肌上皮细胞,H&E×200)
    图  5  导管细胞CD117 染色阳性(IHC×200)
    图  6  MYB基因融合阳性(箭头:MYB基因融合)

    小结 腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)很少发生在食管,与黏液表皮样癌的亚型相似,被认为起源于食管腺体[1],好发于70岁左右的人群[2],约占所有食管恶性肿瘤的0.1%[3]。该肿瘤生长缓慢,容易沿神经侵袭性生长,临床上常出现神经症状,最常见的转移部位为肺、骨、脑和肝[4],而转移至足趾的病例极为罕见。肿瘤大体上呈结节状,平均直径约3 cm,常侵犯周围组织和神经。显微镜下,肿瘤由上皮细胞和肌上皮细胞构成,呈管状、筛状排列,少部分呈实性巢团状,管腔内可见黏液样或基底膜样物质,部分肿瘤可发生高级别转化或去分化。本例足踇转移病例中,形态学表现与食管原发灶相似,未见高级别转化或去分化成分。免疫表型提示肿瘤上皮细胞表达EMA、CEA、CK7,肌上皮细胞表达SMA、S100、CK5/6、P63、P40、Calponin等,此外NFIB基因改变和MYC过度表达在腺样囊性癌中也会出现[5],部分上皮和肌上皮细胞可表达CD117[6]。分子遗传学方面,85%以上的ACC中可见染色体t(6;9)(q22-23;p23-24)的平衡易位,导致两个正常基因相互连接、融合而形成MYB-NFIB融合基因[7]。在临床工作中,检测MYB蛋白的表达及MYB基因融合对诊断腺样囊性癌具有重要价值,也有助于与其他肿瘤的鉴别。本例为一个特殊病例,患者从最初发现原发灶到随访截止共12年的时间,在此期间肿瘤发生了双肺部转移和足趾转移。足趾转移病灶病理形态学、免疫表型和基因检测证实为腺样囊性癌。ACC是一种特殊的恶性肿瘤,需要与多形性腺瘤、神经内分泌肿瘤、腺癌、基底细胞样鳞癌等相鉴别。治疗原则上,首选手术切除加术后放疗,化疗和靶向治疗对ACC效果不佳,只对很少一部分患者有效,且靶向治疗仅限于当前和已完成的临床试验,未获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准的药物[4]。腺样囊性癌一般预后良好,5、10、15年生存率分别为90.34%、79.88%、69.22%[8]。本文旨在通过报道1例罕见足趾转移性腺样囊性癌进而加深对该肿瘤的认识。

  • 图  1   食管中段见隆起型新生物,表面略粗糙,质硬

    图  2   CT示左肺及右肺转移病灶

    A:左肺3个转移病灶;B:右肺2个转移病灶

    图  3   X线示左足踇趾占位

    图  4   肿瘤细胞排列呈管状或实性,见变异肌上皮细胞(箭头:变异肌上皮细胞,H&E×200)

    图  5   导管细胞CD117 染色阳性(IHC×200)

    图  6   MYB基因融合阳性(箭头:MYB基因融合)

  • [1]

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图(6)
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出版历程
  • 收稿日期:  2022-02-23
  • 录用日期:  2022-03-27
  • 刊出日期:  2022-05-08

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