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患者男性，19岁。2024年2月因“腰痛1个月，加重伴双下肢疼痛麻木1周”收入山东中医药大学附属医院。患者于1个月前无明显诱因出现腰背部疼痛，1周前上述症状无明显诱因加重并出现双下肢疼痛麻木，疼痛麻木沿双侧臀部放射至大腿后外侧。体格检查：腰椎生理曲度欠自然，腰椎双侧肌肉紧张，腰部活动略受限，L2/3棘突及棘突旁压痛、叩击痛（+），双下肢后外侧放射性疼痛麻木，双下肢皮肤浅感觉减退。腰椎MRI示：L2-L3水平椎管内终丝马尾区见不规则肿块，呈等、稍长T1混杂T2信号影，上下范围约4.3 cm，上缘见小圆形长T2囊性信号及低信号帽征，强化扫描部分呈轻度强化，后缘部分呈明显强化。腰椎曲度欠自然，序列整齐，T12-L2椎体轻度楔形变（图1A～1F）。腰椎CT示：腰椎曲度欠自然，序列整齐，T12-L2椎体轻度楔形变。L3/4、L4/5椎间盘轻度向周围膨出，硬膜囊受压，椎管矢状径未见明显狭窄。L3椎体下部水平椎管内似见不规则软组织密度影，边界欠清（图1G，1H）。基于上述辅助检查及相关临床表现，全麻下行L2/3右侧半椎板切除椎管减压后外侧植骨融合内固定术+L3/4全椎板切除椎管减压椎间盘切除椎间植骨融合内固定术+椎管内占位清除术。逐层显露后，L2、L3、L4双侧椎弓根螺钉置钉，超声骨刀切除L2右侧椎板、L3椎板及L3左侧下关节突关节，摘除L3-L4椎间隙内的髓核组织，刮除终板软骨，植入适当大小的融合器，沿正中线纵行切开硬膜囊，可见长约5 cm，前后径约1.0 cm，左右径约1.5 cm的肿瘤。显微镜下剥离肿瘤，肿瘤上极位于L2右侧椎板下方水平，上极包膜与马尾神经根黏连紧密（图2A），在肿瘤上级离断包膜及瘤体，包膜下切除肿瘤上极，完整切除，可见清晰的脑脊液流动，修补缝合硬膜（图2B）。钛棒固定，L2-L4侧后方植骨融合，放引流管，逐层缝合伤口。
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图 1 脊柱影像学检查A：腰椎冠状位MRI示：L2-L3水平椎管内见（3.5 cm×0.7 cm×1.8 cm）不规则肿块；B：腰椎矢状位MRI T1加权像示：肿块呈高信号，位于终丝马尾区；C，E：腰椎水平位MRI T1加权像和T2加权像示：肿块侵占椎管，马尾神经受压明显；D：腰椎矢状位MRI T2加权像示：肿块上缘见小圆形长T2囊性信号及低信号帽子征；F：腰椎矢状位强化MRI示：肿块呈轻度强化，后缘部分呈明显强化；G，H：腰椎矢状位及水平位CT软组织窗示：L3椎体下部水平椎管内似见不规则软组织密度影，边界欠清；红色箭头：肿物与马尾神经黏连部位术后病理：免疫组织化学：D2-40（+）、CD117（+）、SALL4（+）、Vimentin（+）、MUM-1（-）、CK（-）、CD45（-）、GFAP（-）、EMA（-）、Ki-67（70%+）、S-100（-）、Syn（-）、CgA（-）、P53（提示野生型）、HMB45（-）、SSTR2（-）、PR（-）、CD38（-）、CD138（-）、CD68（-）、ALK（-）、Cyclin D1（-）、Kappa（-）、Lambda（-）、CD30（-）、TFE-3（-）。诊断：马尾神经肿瘤组织生殖细胞瘤，侵犯周围脂肪结缔组织（图2C）。术后随访：术后第2天，患者腰痛及双下肢疼痛麻木减轻；术后第9天，患者腰痛及双下肢疼痛麻木明显缓解，下床行走无明显不适后出院。患者康复出院1个月后于外院序贯静脉化疗（顺铂+依托泊苷+博来霉素）。术后半年复查，患者腰背部及双下肢无明显不适，术后复查椎弓根内固定位置良好。MRI示：肿瘤完整切除，椎管通畅，无复发（图3）。
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图 3 术后半年复查X线及MRA：腰椎侧位X线示：L2-4后路螺钉内内固定情况良好；B，C：分别为腰椎矢状位MRI的T1加权像及T2加权像与图1B、1D对比，髓内肿块清除彻底小结 生殖细胞肿瘤是由原始生殖细胞衍生而来，其存在2种不同的亚型：性腺生殖细胞肿瘤和性腺外生殖细胞肿瘤。原发性性腺生殖细胞肿瘤起源于性腺（睾丸和卵巢），而原发性性腺外生殖细胞肿瘤起源于身体其他部位，性腺内没有肿瘤表现[1]。原发性性腺外生殖细胞肿瘤少见，仅占所有生殖细胞肿瘤的1%～5%，通常表现为纵隔、腹膜后或颅内[2]。其中中枢神经系统的生殖细胞肿瘤大多发生在颅内，脊髓内生殖细胞肿瘤较为罕见。有研究统计，原发性脊髓内生殖细胞肿瘤患者的发病年龄为5～43岁，平均年龄为25岁；性别差异不明显；病灶多数位于下胸段脊髓，但肿瘤附着于马尾神经上较为少见[3]。中枢神经系统的生殖细胞肿瘤可以分为纯生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤，后者主要包括胚胎癌、卵黄囊癌、绒毛膜癌、畸胎瘤和混合性肿瘤（包含1种以上的组织学成分）[4]。本病例即属于上述提及分型中的纯生殖细胞瘤。脊髓内生殖细胞肿瘤的常见症状有腰痛、运动无力、肠和膀胱功能障碍。其临床表现一般与其累及的脊髓节段一致。诊断生殖细胞瘤的传统方式主要包括影像学检查、病理组织活检以及肿瘤标记物等。在CT扫描中，生殖细胞瘤是一种界限清晰的等密度至高密度肿块，实行部呈均匀强化。在MRI上，T1W1和T2W1上通常表现为均匀增强和弥散受限。若肿瘤较大，可能由于微囊形成和坏死，常见不均匀强化，可出现小囊肿或孤立囊性成分。髓内生殖细胞瘤在影像学检查上缺乏特异性，仅凭影像学检查很难确诊。一般来说，影像学检查中发现的脊髓内肿瘤强烈怀疑是室管膜瘤或星形细胞瘤，很少被认为是血管母细胞瘤或转移性肿瘤，虽然有研究报道了脊髓髓内生殖细胞瘤患者病变邻近脊髓处可能会出现萎缩征象[5]，但在没有其他佐证之前怀疑脊髓内肿物为生殖细胞瘤的可能性小。对于脊髓内肿瘤来说，仅依靠影像学检查大部分难以明确其性质。病理组织活检仍然是确诊该疾病的重要标准。除成熟畸胎瘤，所有生殖细胞肿瘤均为恶性肿瘤[4]。目前，临床常用的治疗方案主要包括手术治疗、化疗、放疗等。脊髓内生殖细胞瘤与颅内生殖细胞瘤一样对放化疗敏感，但由于术前难以确诊，手术治疗仍然是首选方法，术后辅助放化疗，预后较好[6]。本例患者年龄较小，经过临床检查，主要临床表现为腰痛及双下肢疼痛麻木，椎管以外未发现原发肿瘤。核磁共振扫描图像上显示腰椎髓内占位性病变，病灶呈囊性变，CT扫描显示椎体及附件无明显骨质破坏，可与转移性肿瘤相鉴别。但由于马尾神经上原发性生殖细胞瘤较为罕见，影像学方面无特异性，与其他常见脊髓内肿瘤难以鉴别，术前明确诊断较为困难。患者的临床表现主要与肿瘤压迫的相应神经有关。由于肿瘤体积较大且所在位置的特殊性，首选手术切除方案。术后给予活血化瘀、营养神经等对症治疗，患者症状明显改善。
综上所述，马尾神经上原发性生殖细胞瘤较为罕见，临床表现及影像学方面无特异性，确诊依赖病理组织活检及免疫组织化学检查。
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图 1 脊柱影像学检查
A：腰椎冠状位MRI示：L2-L3水平椎管内见（3.5 cm×0.7 cm×1.8 cm）不规则肿块；B：腰椎矢状位MRI T1加权像示：肿块呈高信号，位于终丝马尾区；C，E：腰椎水平位MRI T1加权像和T2加权像示：肿块侵占椎管，马尾神经受压明显；D：腰椎矢状位MRI T2加权像示：肿块上缘见小圆形长T2囊性信号及低信号帽子征；F：腰椎矢状位强化MRI示：肿块呈轻度强化，后缘部分呈明显强化；G，H：腰椎矢状位及水平位CT软组织窗示：L3椎体下部水平椎管内似见不规则软组织密度影，边界欠清；红色箭头：肿物与马尾神经黏连部位
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[1] Duarte C, Gilbert DM, Sheridan AD, et al. Spontaneous regression of an extragonadal seminomatous germ cell tumor[J]. Cancer Treat Res Commun, 2021, 28:100383. DOI: 10.1016/j.ctarc.2021.100383
[2] De Felici M, Klinger FG, Campolo F, et al. To be or not to be a germ cell: the extragonadal germ cell tumor paradigm[J]. Int J Mol Sci, 2021, 22(11):5982. DOI: 10.3390/ijms22115982
[3] 荆利娜,高培毅,周剑,等.单发脊髓内生殖细胞瘤的临床及磁共振特点(附五例报告)[J].中华神经外科杂志,2016,32(8):820-824. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-2346.2016.08.014 [4] Wong TT, Tsai ML, Chang H, et al. Brain and spinal tumors originating from the germ line cells[J]. Adv Exp Med Biol, 2023, 1405:421-455.
[5] Madhukar M, Maller VG, Choudhary AK, et al. Primary intramedullary spinal cord germinoma[J]. J Neurosurg Pediatr, 2013, 11(5):605-609. DOI: 10.3171/2013.1.PEDS12402
[6] 罗京,蒋谊,刘军.原发性颈髓内生殖细胞瘤1例[J].磁共振成像,2020,11(6):447-448. DOI: 10.12015/issn.1674-8034.2020.06.010
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