摘要: 肿瘤易感基因BRCA1是近年来乳腺癌的研究热点之一。据文献报道,欧美人群中家族性乳腺癌的BRCA1突变率较高,达45%左右¹,而且突变率与家族中具有乳腺癌和卵巢癌病史的人数呈正相关;遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征中BRCA1基因突变检出率更高,可达90%²,而其与散发性乳腺癌的关系不能确定,其确切功能和作用机制尚不清楚。本文采用PCR-SSCP(聚合酶链反应-单链构象多态性)结合银染的方法,检测了50例散发的乳腺癌患者BRCA1基因的突变情况。