2021年  第48卷  第23期

指南与共识
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(1)—家族遗传性乳腺癌
中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会
2021, 48(23): 1189-1195. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211553
摘要:
基础研究
高表达磷酸丝氨酸转氨酶1抑制胃癌细胞增殖的实验研究
温绍艳, 蔡明志, 梁寒
2021, 48(23): 1196-1200. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211621
摘要:
  目的  代谢重塑是肿瘤重要特征之一,多种关键代谢酶在肿瘤发生、发展过程中功能异常。磷酸丝氨酸转氨酶1(phosphoserine aminotransferase 1,PSAT1)催化磷酸丝氨酸生成,促进了肺腺癌、胶质瘤、乳腺癌、结肠癌等肿瘤的恶性发展。本研究分析PSAT1在胃癌中的生物功能。  方法  利用Kaplan-Meier plotter数据库分析PSAT1与胃癌患者预后的关系;利用RT-qPCR检测PSAT1在胃癌细胞株中的mRNA表达水平;构建PSAT1慢病毒高表达载体,在胃癌BGC823和NCI-N87细胞中高表达PSAT1;通过CCK-8、克隆形成和裸鼠皮下成瘤试验分析PSAT1对胃癌细胞增殖能力的影响。  结果  Kaplan-Meier plotter数据库分析显示PSAT1高表达的胃癌患者有更好的总生存期(P=1.7e-6,HR=0.52)。在胃癌KATOⅢ、AGS、SNU16、NCI-N87、MKN45、BGC823、MGC803和SGC7901细胞中,PSAT1的表达水平低于永生化的胃上皮细胞GES1。CCK8试验结果显示PSAT1高表达后可以显著抑制胃癌BGC823(120 h,P<0.000 1)和NCI-N87(96 h,P<0.000 1)细胞的体外增殖能力。克隆形成试验同样证实PSAT1可以抑制胃癌BGC823(P=0.029 6)和NCI-N87(P=0.036 5)细胞的克隆形成能力。进一步动物实验表明PSAT1抑制了BGC823细胞在裸鼠体内的增殖(n=7,P=0.009 1)。  结论  PSAT1高表达提示胃癌患者有更好的预后;PSAT1在多数胃癌细胞株中的表达低于GES1细胞;PSAT1高表达可显著抑制胃癌细胞体外、体内的增殖。
临床研究与应用
ALDH2与乳腺浸润性微乳头状癌新辅助化疗的相关性研究
付怡如, 时倩倩, 牛琛, 李帅, 付丽
2021, 48(23): 1201-1207. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20210988
摘要:
  目的  检测乳腺浸润性微乳头状癌(invasive micropapillary carcinoma,IMPC)中乙醛脱氢酶2(acetaldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)的表达,探讨ALDH2表达水平对IMPC患者新辅助化疗方案的指导意义。  方法  选取2009年1月至2014年5月298例于天津医科大学肿瘤医院行新辅助化疗(neoadjuvant chemotherapy,NAC)的乳腺癌患者的临床病理资料,其中IMPC为84例、浸润性导管癌非特殊型(invasive ductal carcinoma no special type,IDC-NOS)为214例。采用倾向评分匹配法成功匹配84例IMPC与IDC-NOS,检测ALDH2在IMPC组和IDC-NOS组中的表达差异,分析IMPC患者中ALDH2不同表达组的临床病理特征、NAC反应分级与预后相关性。  结果  ALDH2在IMPC中的表达水平为48.8%(41/84),显著高于IDC-NOS的33.3%(28/84),两者比较差异具有统计学意义(P=0.041);IMPC患者中ALDH2表达水平与N分期(rs=0.348,P=0.017)及p53突变水平(rs=0.262,P=0.016)呈正相关,与NAC反应分级及无病生存率(disease-free survival,DFS)呈负相关(均P<0.05)。  结论  在IMPC中ALDH2高表达且与NAC反应分级及DFS呈负相关。针对ALDH2高表达的IMPC患者应尽早行手术切除,以延长生存预后。
晚期胃 食管胃结合部腺癌免疫治疗临床分析
张鑫鑫, 李帅, 吴晨, 侯新芳
2021, 48(23): 1208-1214. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211122
摘要:
  目的  探讨晚期胃/食管胃结合部(gastric/gastroesophageal junction,G/GEJ)腺癌中程序性细胞死亡受体(programmed cell death protein 1, PD-1)单抗临床疗效分析。  方法  收集2018年9月至2020年9月就诊于河南省肿瘤医院接受PD-1单抗治疗晚期胃/食管胃结合部腺癌患者的临床数据资料。  结果  收集123例(5例失访)患者,中位随访时间12.6个月。118例患者客观缓解率(overall response rate, ORR)为22.0%,疾病控制率(disease control rate, DCR)为51.7%,中位无进展生存期(progression-free survival, PFS)为5.0个月,中位总生存期(overall survival, OS)为8.9个月。一线 vs. 二线 vs. 三线及以上ORR为(37.0% vs. 20.5% vs. 14.9%,P=0.002),DCR为(81.5% vs. 54.5% vs. 29.8%,P<0.001),中位PFS为(9.9个月 vs. 4.8个月 vs. 3.2个月),中位OS为(19.0 个月vs. 7.8个月 vs. 7.3个月)。PD-1单抗联合化疗 vs. 抗血管 vs. 化疗及抗血管治疗中位PFS为(5.8个月 vs. 4.4个月 vs. 5.0个月)及中位OS为(11.4个月 vs. 8.2个月 vs. 8.2个月)。免疫联合化疗一线(22例)vs.二线(20例)中位PFS为(9.0个月 vs. 4.7个月,P=0.003),中位OS为(NR vs. 7.8个月,P=0.007)。程序性死亡配体(programmed cell death-ligand 1, PD-L1)表达(CPS≥1% vs. CPS<1%)中ORR为(37.1% vs. 13.3%),DCR为(65.7% vs. 46.7%),中位PFS为(5.8个月 vs. 4.7个月),中位OS为(11.3个月 vs. 9.3个月)。多因素分析显示年龄、ECOG评分、转移灶数目、腹膜转移及免疫治疗线数是患者OS独立影响因素(P<0.05),且年龄为保护性因素(HR=0.498,95%CI:0.255~0.974)。  结论  晚期胃/食管胃结合部腺癌早期采用PD-1单抗联合治疗可有效延长患者PFS及OS。PD-1单抗联合化疗及抗血管治疗均有一定优势,但具体时机尚需进一步探索研究。
国家基金研究进展综述
人工智能在上消化道内镜检查质量控制中的应用
王士旭, 柯岩, 王贵齐
2021, 48(23): 1215-1219. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20201177
摘要:
食管癌及胃癌位列中国癌症发病率的前5位,大部分患者发现时即为中晚期,5年生存率较低,严重威胁患者的生命健康。食管癌和胃癌的早诊早治可明显降低患者的死亡率,提高生存率。内镜检查不仅是早期上消化道癌前病变及早期癌诊断的关键,而且还可完整切除病灶,达到治愈目的。伴随着食管癌及胃癌早诊早治理念的不断深入,进行胃镜诊疗的患者数量也在不断增加,但在应对检查例数增加的同时,缺乏有效的监测与监管及客观的评价,胃镜诊疗质量仍不容乐观。人工智能(artificial intelligence,AI)的出现将在胃镜检查中实时监测并提供智能预警,促进并监督内镜医师规范化操作,提高检查和操作质量。本文阐述了AI在胃镜质控中的应用进展和可能面临的问题。
肿瘤患者VTE风险评估模型的研究进展
黄珏, 刘雨婷, 崔久嵬
2021, 48(23): 1220-1224. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20210006
摘要:
静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)已经成为肿瘤患者最常见的并发症,且成为除肿瘤患者外第二大死因。肿瘤本身是一种存在血栓和出血双风险并存的状态,对患者能够进行有效风险评估筛查的模型显得尤为关键。只有能在对肿瘤患者进行精准的风险分层,低风险患者能够不进行血栓预防或仅进行机械预防降低治疗成本和出血风险,高风险患者预防血栓中获益。本文对目前肿瘤并发相关VTE的情况、当前VTE风险评估模型的对比、风险模型的建立及未来发展方向进行探讨,旨在提高对相关VTE风险评估模型的的认识,并对风险模型的建立和发展提出理论支持。
钙-基因与结直肠腺瘤发病风险关联的研究进展
赖小练, 黄立敏, 景楚滢, 鲁朔焱, 李丹, 王慧敏, 李勇
2021, 48(23): 1225-1229. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20210199
摘要:
结直肠癌是胃肠道中常见的恶性肿瘤,近几年,结直肠癌的发病率和死亡率保持着上升趋势,居高不下。而结直肠腺瘤是结直肠癌最重要的癌前病变,其发病机制对于结直肠癌早期诊疗至关重要。结直肠腺瘤的发病机制较为复杂,一般涉及多个基因的相互作用和信号通路。且钙剂与结直肠腺瘤的关联研究在近年来也引起广泛关注。因此,本文对钙与基因的相互作用和结直肠腺瘤发病风险的关系进行综述,为结直肠癌的早期筛查、诊断和早期治疗提供参考。
综 述
基因表达谱技术在多发性骨髓瘤分子分型中的应用
李瑾, 卢绪章
2021, 48(23): 1230-1234. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20210995
摘要:
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种具有高度异质性的恶性浆细胞疾病。在过去的几年里,随着新药的出现患者的生存已得到极大的改善,但在分子分型及预后评估方面仍面临挑战。以基因表达谱(gene expression profiling,GEP)技术为基础的转录组学研究在很大程度上有助于破译MM的复杂性,为MM的分子分型提供新的视角。基因表达谱芯片可以检测编码和非编码基因的表达、突变和新的转录组修饰,提供更多不同骨髓瘤亚群治疗和预后的新信息。目前,已在多项临床试验中发现基因表达谱可以作为独立的预后因素评估不同队列患者的预后。尽管目前临床上尚未将基因表达谱整合到骨髓瘤的诊断和治疗中,但多个研究中心已开展针对骨髓瘤的表达谱数据研究。通过对公共数据库表达谱数据进行聚类分析,建立临床预后模型,在疾病的动态演变中识别高风险和低风险患者,预测治疗敏感性,找寻新的治疗靶点,使得从转录组水平上制定个体化治疗成为可能。本文就基因表达谱技术在骨髓瘤分子分型中的应用展开综述。
三阴性乳腺癌辅助化疗预后生物标志物的研究进展
郭凤珠, 李芷君, 徐兵河
2021, 48(23): 1235-1238. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211156
摘要:
三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)具有组织学分级高、临床分期晚、侵袭性强、易发生转移等特点。由于缺乏有效的治疗靶点,传统化疗仍是TNBC患者主要的治疗选择。作为高度异质性疾病,TNBC需要更为精确的预测生物标志物。组学技术的发展及临床试验的实施为辅助化疗预后生物标志物带来新的探索,涵盖基因、蛋白及微环境成分等不同维度,也包括多分子的联合分析应用。本文将对TNBC辅助化疗预后生物标志物及其潜在分子机制与未来发展方向进行综述。
病例报告与分析
伴有多层菊形团的胚胎性肿瘤1例
田志华, 茹小红, 陈贵平, 段海锋, 张浩, 黄可丰
2021, 48(23): 1239-1240. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20210180
摘要:
脐尿管癌患者基因检测下的个体化治疗1例
单玉洁, 杨天宇, 王星涵, 吕雅蕾
2021, 48(23): 1241-1242. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211417
摘要: